Hipertóniával járó jogkategória
Diagnózis[ szerkesztés ] Annak ellenére, hogy azonosítottak tizennégy gént, amely a tüneteket kiváltja, a Noonan-szindróma diagnózisa még mindig elsősorban klinikai jellemzőkön alapul.
Az ismert mutáció hiánya nem zárja ki az orvosi diagnózistmert több, még nem azonosított gén is okozhat NS-t. Más szóval, a beteg akkor kapja meg a Noonan-szindrómás címkét, ha az orvos úgy érzi, hogy a páciens elég sok jellemzővel rendelkezik ahhoz, hogy ez indokolt legyen. A pontos gént meghatározó genetikai diagnózis készítésének legfőbb előnye, hogy utat mutathat a későbbi orvosláshoz és a fejlődés értékeléséhez, kizárja a jellegzetességek további lehetséges magyarázatait, és pontosabb becslést tesz lehetővé a kiújulási kockázat tekintetében.
További genotípus — fenotípus -összefüggésekre vonatkozó vizsgálatok elvégzésével egy pozitív genetikai diagnózis segíthet a klinikai szakembernek felismerni, hogy a lehetséges rendellenességek egy bizonyos génmutáció eredményei.
Például, nagyobb a hipertrófiás kardimiopátia megvastagodásos szívizom-elfajulás hipertóniával járó jogkategória a KRAS gén mutációja esetén, és a gyermekkori mielomonocitikus leukémia esélye a PTPN11 gén mutációja esetén.
A jövőbeli kutatások elvezethetnek a Noonan-szindróma tüneteinek az adott beteg genetikai mutációja alapján történő specifikus kezeléséhez.
Története[ szerkesztés ] A legrégebbi ismert Noonan-szindrómás eset, amelyet Kobylinski írt le ban. Jacqueline Noonan gyermekkardiológusként dolgozott hipertóniával járó jogkategória Iowai Egyetemen, amikor felfigyelt olyan gyerekekre, akik egy ritka típusú szívproblémával, tüdőverőér-szűkülettel pulmonalis stenosis születtek, és gyakran hordoztak egy jellegzetes külső megjelenést kis termettel, úszóhártyás nyakkal, távolabb álló szemekkel, alacsonyan ülő fülekkel.
Mind fiúk, mind lányok érintettek voltak. Annak ellenére, hogy néha családi betegségnek tűnt, a kromoszómák nagyrészt normálisak voltak. Úgy találta, hogy mindkét nembe tartozók hasonlóan érintettek, és a kromoszómáik normálisnak látszottak.
John Opitz, Dr. Noonan egykori tanítványa volt az első, aki a "Noonan-szindróma" elnevezést használta olyan gyerekek esetén, akikre ráillettek a Dr. Noonan hipertóniával járó jogkategória leírt jellemzők. Noonan egy újabb írása a "Hipertelorizmus Turner- fenotípussal " címet viselte -ban.
Fordítás[ szerkesztés ] Ez a szócikk részben vagy egészben a Noonan syndrome című angol Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. DOI : PMID
