Hipertónia hiperpláziával, Navigációs menü

hipertónia hiperpláziával

A kongenitális adrenális hiperplázia és a pszichiátriai betegségek összefüggései és között született lányok és nők körében Leggyakoribb oka a hidroxiláz enzimet hipertónia hiperpláziával CYP21A2 gén mutációja, melynek következtében zavart szenved a kortizol és a mineralokortikoidok termelődése, ezzel egyidejűleg olyan szteroidprekurzorok halmozódnak fel a szervezetben, melyek androgénekké alakulnak.

hipertónia hiperpláziával magas vérnyomás szédül

A betegség a legsúlyosabb esetekben gyógyszer magas vérnyomás gyógyszer nélkül sókrízis révén halálos kimenetelű. A folyamatos hormonpótlásban részesülő betegekben is a mortalitás emelkedett, ami a súlyos fertőzések kapcsán fellépő adrenális krízisre vezethető vissza.

A glükokortikoid- és mineralokortikoid-pótlás célja a kortizolhiány megszüntetése, a sókrízis megakadályozása, valamint az ACTH-termelés csökkentésén hipertónia hiperpláziával az androgénszintek normalizálása.

Az orális glükokortikoidokkal azonban nem utánozható teljes mértékben a kortizol normális cirkadián ritmusa, és a betegek többségénél túlkezelés következik be, mely olyan hosszú távú szövődmények veszélyét rejti magában, mint például a metabolikus szindróma vagy az oszteoporózis.

Specifikus betegségek

A CAH klasszikus formájában fokozott androgénexpozíció érvényesül in utero is, ami a 46 XX kromoszómakészlettel rendelkező magzatok esetében a külső genitáliák különböző mértékű virilizációját eredményezheti. A CAH ennél fogva a prenatális androgénexpozíció modelljének tekinthető.

Nevezéktan[ szerkesztés ] A mellékvese elnevezése latinul glandula suprarenalis vagy glandula adrenalis, görögül επινεφρίδια epinefridiaangolul adrenal gland vagy suprarenal gland. Az orvosi nyelvben a magyar vagy a latin kifejezést használjuk. A görög elnevezést szóösszetételekben használjuk. Az adrenalin más néven epinefrin illetve a noradrenalin norepinefrin hormonok neve is a latin illetve görög elnevezésből származik.

A CAH-ban szenvedő 46 XX gyermekek általában lányként nőnek fel, de több esetben hipertónia hiperpláziával későbbi életkorban szükség lehet a nemi szervek feminizáló műtétjeire a fiziológiás állapotok helyreállítása miatt. A klinikai hipertónia hiperpláziával — ezen belül a különböző mértékű virilizáció — szoros összefüggést mutatnak a CYP21A2 genotípussal.

Kortizoltermelő adenomák Orpha kód: A kortizoltermelő adenomák CPA a mellékvesekéreg jóindulatú daganatai, amelyeket a fő glükokortikoid kortizol autonóm szekréciója jellemez. A PRKACA génben szerzett szomatikus mutációkat az esetek többségében a hormon túltermelés molekuláris okaként azonosították. A primer terápia a sebészi rezekció egyoldalú adrenalectomiával. A műtét után a mellékvese elégtelensége következik be, amely — legalábbis ideiglenesen — glükokortikoid szubsztitúciós hipertónia hiperpláziával igényel.

A SW fenotípust olyan mutációkhoz társul, melyeknek a következménye az enzimaktivitás teljesen hiánya. Végül a nem klasszikus NC, non-classic fenotípus tipikusan az élet későbbi szakaszában jelentkezik az adrogéntúlsúly jeleinek képében pl.

hipertónia hiperpláziával magas vérnyomás 70 éves kezeléskor

CAH-ban szenvedő nőbetegeknél korábban már részletesen tanulmányozták a pszichoszociális fejlődést, illetve az életminőséget, hipertónia hiperpláziával ez utóbbira vonatkozóan egymásnak ellentmondó adatok láttak napvilágot, a klinikai kép a teljes spektrumot átfedte.

Jóval kevesebbet tudunk ugyanakkor a pszichiátriai morbiditásról e betegek körében. A korábbi vizsgálatok egy része a pszichiátriai tünetek gyakoribb előfordulását jelezte a gyermek- serdülő- és felnőttkorú CAH-betegek csoportjaiban egyaránt, míg más szerzők nem igazolták a pszichiátriai zavarok fokozott előfordulási arányát az átlag populációhoz viszonyítva. Nemrégiben került nyilvánosságra, hogy a CAH-ban szenvedő férfiak körében nagyobb a pszichiátriai betegségek, az öngyilkosságok vagy öngyilkossági kísérletek és a droghasználat aránya.

Magas vérnyomás

A vizsgálat elsődleges célja a pszichiátriai zavarok előfordulási arányának elemzése volt a hidroxiláz hiányára visszavezethető CAH-ban szenvedő lányok és nők nem válogatott nagy létszámú kohorszában. Ezen túlmenően elemezni kívánták azt is, hogy a kimenetelek eltérnek-e a különböző genotípussal és fenotípussal jellemezhető csoportokban, illetve hipertónia hiperpláziával ban bevezetett országos szűrés előtt és után született betegek körében.

Betegek és módszerek A kohorsz alapját svédországi országos hipertónia hiperpláziával képezték. A CAH-betegek adatait gyűjtő adatbázisban beteg adatai találhatók meg. Közülük betegnél áll fenn klinikailag vagy genetikailag igazolt hidroxiláz-hiány.

hipertónia hiperpláziával magas vérnyomás elleni gyógyszerek mik azok

Azokat a betegeket, akiknél a CYP21A2 genotípus ismert volt, a legenyhébb mutációhoz társuló allél alapján sorolták a leggyakoribb genotípuscsoportokba: I2splice, IN, P30L és VL a legsúlyosabbtól a legenyhébb felé haladva. Az ismeretlen CYP21A2-státuszú betegeket a CAH-klinikai súlyossága alapján klasszifikálták, amennyiben elégséges klinikai adat állt rendelkezésre erre vonatkozólag.

A CAH újszülöttkori szűrését ban vezették be Svédországban. A fiatal medián életkor azzal magyarázható, hogy az egyes időszakokban hipertónia hiperpláziával különböző volt a betegek túlélési aránya, és a korábbi években születetett közül kevés volt a túlélő.

Betegségre utalhat a magas vérnyomás

Elsődleges kimeneteli paramétereknek tekintették az alábbiakat: 1 öngyilkossági kísérlet vagy befejezett öngyilkosság; 2 bármilyen pszichiátriai betegség diagnózisa; 3 pszichotikus zavar; 4 hangulatzavar; 5 szorongásos, disszociatív, stresszel összefüggő, szomatoform zavarok vagy fóbiák; 6 evészavarok; 7 személyiségzavarok; 8 mentális vagy viselkedészavarok pszichoaktív szerhasználat következtében ; 9 figyelemhiány-hiperaktivitás betegség ADHD ; 10 autizmus spektrum zavar; 11 értelmi fogyatékosság, és 12 gyermekkorban vagy serdülőkorban fellépett egyéb viselkedési emocionális zavarok.

Másodlagos kimeneteli paraméterként elemezték a szűkítettebb diagnózisokat.

hipertónia hiperpláziával magas vérnyomás betegség 2 fokozatú kockázata

Az első kimeneteli csoportban hipertónia hiperpláziával elemezték az öngyilkossági kísérleteket és a befejezett öngyilkosságokat. Következtetések Eddig ez a legnagyobb vizsgálat a pszichiátriai morbiditás elemzésére CAH-ban szenvedő lányok és nők körében.

A szerzők azt találták, hogy ebben a csoportban hipertónia hiperpláziával pszichiátriai betegség kockázata fokozott a kontrollokhoz képest, és különösen nagy kockázat igazolódott pszichoaktív szerabúzus kapcsán a legsúlyosabb genotípust hordozók körében Forrás: Engberg H, et al. Congenital adrenal hyperplasia and risk for psychiatric disorders in girls and women born between and A total population study.

Fontos információk