Az emberek hipertóniáját egy domináns autoszomális gén határozza meg
Egygénes betegségek[ szerkesztés ] Számos betegséget egy gén defektusa vagy egy fehérje hibája okozza. Ezeket monogénes rendellenességeknek nevezzük.
A változás lehet észrevétlen, kevésbé káros színvakság vagy halálos Tay-Sachs-szindróma. Azonban egyes betegségek előnyösek lehetnek hordozóik számára más kórok szempontjából például a sarlósejtes anémia malária rezisztenciát okozó jellege.
Néhány monogénes megbetegedés nemi kromoszómához kötött, mások autoszómálisak testi kromoszómákon okoznak elváltozást. Monogénes betegségek öröklődése[ szerkesztés ] Azokban az esetekben, amikor egy monogénes megbetegedés a következő generációba kerül, ez a következőképpen történhet habár az imprinting és az uniparentális diszómia befolyásolhatja az öröklődési mintázatokat : Öröklődési mintázatok Példák Autoszomális domináns Egy mutáns gén is elég a rendellenesség továbbörökítéséhez.
Az érintett személynek legalább egyik szülője beteg.
Gazdák a parazitológiában - csak egyszerűen
Huntington-kórneurofibromatózis 1 Autoszomális recesszív A gén két kópiája szükséges a rendellenesség megjelenéséhez. Egy érintett személynek akár mindkét szülője is egészséges lehet, azonban ez esetben mindketten hordozók kell legyenek.
Simpson-Golabi-Behmel szindrómás betegből izolált
Cisztikus fibrózisSarlósejtes anémiaTay-Sachs-betegség X-hez kapcsolt domináns Az X-hez kapcsolt domináns öröklődésű betegségeket az X-kromoszómán bekövetkezett mutációk okozzák. Kevés ilyen öröklődési mintázatot találunk. X-hez kapcsolt hipofoszfatémia X-hez kapcsolt recesszív Az X-hez kapcsolt recesszív öröklődésű betegségeket az X-kromoszómán bekövetkezett mutációk okozzák.
A férfiak érintettebbek, ezért beteg férfi lánya hordozó lesz, de fia nem kaphatja meg apjától a defektust. Beteg nőnek minden fia beteg, minden lánya hordozó lesz.
